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HLA-DQB1*0602と関連した自己免疫疾患の迅速な同定のためのリアルタイムPCR法


(要約)
ナルコレプシー、I型糖尿病、多発性硬化症などを含む多くの自己免疫疾患では、 白血球抗原(HLA)型のひとつであるDQB1*0602が陽性あるいは陰性であるという 遺伝子的な関連性が認められています。このアリルの存在有無を定量するための 高精度HLAタイピング技術は、現在の利用できる方法では煩雑かつ高価という難点 があります。

私たちは、短時間で感度良くかつ価格を抑えてHLA-DQB1*0602を同定するための リアルタイムPCR法を開発しました。この方法はpost-PCRではないため、コン タミネーションのリスクを避けることができます。

既存の方法でHLAタイピングをしているサンプル(ブラインド試料44検体、アン ブラインド試料32検体)を今回の改良法にて測定したところ、100%の正確性で 特異的かつ感度高く簡便に同定することができました。さらにはナルコレプシー 患者722名によるコホート研究において、被験者の口腔粘膜を綿棒で採取した検体 から単離したDNAでHLA型を同定でき、population-base studyへの応用が可能である ことが実証されました。

(Gersuk VH and Nepom GT: A real-time polymerase chain reaction assay for the rapid identification of the autoimmune disease-associated allele HLA-DQB1*0602. Tissue Antigens 73: 335-340, 2009)


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